· Журналы · Книги · О проекте ·Электронные версии книг издательства “Атмосфера” поступили в продажу Издательство “Атмосфера” идет в ногу со временем и открывает на своем сайте раздел электронных версий своих книг. Теперь вы можете приобрести не только традиционную бумажную книгу в картонном переплете, но и .pdf-файл, снабженный гиперссылками на каждую главу издания. В электронной версии проще отыскать рисунок и таблицу. Чтобы обратиться к ним, достаточно нажать на ссылку на каждый из них. Исчезла зависимость от тиража – вы можете приобрести даже те бестселлеры, тираж которых уже разошелся, такие как “Саркоидоз” или “Заболевания органов дыхания при беременности”. Упростилось получение вами книг – в течение двух рабочих дней после оплаты требуемые файлы придут на ваш e-mail. Ну и наконец, цена – электронные версии наших книг гораздо дешевле, чем бумажные издания. Заказывайте электронные версии книг издательства “Атмосфера” на сайте, а также по телефону: (495) 730-63-51 и по e-mail: atm-press2012@yandex.ru ИНТЕРНЕТ-МАГАЗИН    Нервные болезни 2018 / N 2 Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами, ассоциированная с мутациями гена CSF1R: описание семейного случая А.А. Мороз, М.Р. Забитова, З.Ш. Гаджиева, Е.И. Кремнева, Н.Ю. Абрамычева, Л.А. Добрынина, С.Н. Иллариошкин References 1. Axelsson R, Röyttä M, Sourander P, Akesson HO, Andersen O. Hereditary diffuse leucoencephalopathy with spheroids. Acta Psychiatrica Scandinavica. Supplementum 1984;314:1-65. 2. Rademakers R, Baker M, Nicholson AM, Rutherford NJ, Finch N, Soto-Ortolaza A, Lash J, Wider C, Wojtas A, DeJesus-Hernandez M, Adamson J, Kouri N, Sundal C, Shuster EA, Aasly J, MacKenzie J, Roeber S, Kretzschmar HA, Boeve BF, Knopman DS, Petersen RC, Cairns NJ, Ghetti B, Spina S, Garbern J, Tselis AC, Uitti R, Das P, Van Gerpen JA, Meschia JF, Levy S, Broderick DF, Graff-Radford N, Ross OA, Miller BB, Swerdlow RH, Dickson DW, Wszolek ZK. Mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene cause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids. Nature Genetics 2011 Dec;44(11):200-5. 3. Pridans C, Sauter KA, Baer K, Kissel H, Hume DA. CSF1R mutations in hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids are loss of function. Scientific Reports 2013 Sep;3:3013. 4. Ridge SA, Worwood M, Oscier D, Jacobs A, Padua RA. FMS mutations in myelodysplastic, leukemic, and normal subjects. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA 1990 Feb;87(4):1377-80. 5. Tamimi RM, Brugge JS, Freedman ML, Miron A, Iglehart JD, Colditz GA, Hankinson SE. Circulating colony stimulating factor-1 and breast cancer risk. Cancer Research 2008 Jan;68(1):18-21. 6. Konno T, Yoshida K, Mizuno T, Kawarai T, Tada M, Nozaki H, Ikeda SI, Nishizawa M, Onodera O, Wszolek ZK, Ikeuchi T. Clinical and genetic characterization of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia associated with CSF1R mutation. European Journal of Neurology 2017 Jan;24(1):37-45. 7. Stabile C, Taglia I, Battisti C, Bianchi S, Federico A. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS): update on molecular genetics. Neurological Sciences 2016 Sep;37(9):1565-9. 8. Freeman SH, Hyman BT, Sims KB, Hedley-Whyte ET, Vossough A, Frosch MP, Schmahmann JD. Adult onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids: clinical, neuroimaging and neuropathologic observations. Brain Pathology (Zurich, Switzerland) 2009 Jan;19(1):39-47. 9. Martinez-Saez E, Shah S, Costa C, Fleminger S, Connor S, Bodi I. Adult onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids and demyelinating plaque-like lesions. Neuropathology 2012 Jun;32(3):285-92. 10. Baba Y, Ghetti B, Baker MC, Uitti RJ, Hutton ML, Yamaguchi K, Bird T, Lin W, DeLucia MW, Dickson DW, Wszolek ZK. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids: clinical, pathologic and genetic studies of a new kindred. Acta Neuropathologica 2006 Apr;111(4):300-11. 11. Granberg I, Hashim F, Andersen O, Sundal C, Karrenbauer VD. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids – a volumetric and radiological comparison with multiple sclerosis patients and healthy controls. European Journal of Neurology 2016 Apr;23(4):817-22. 12. Mateen FJ, Keegan BM, Krecke K, Parisi JE, Trenerry MR, Pittock SJ. Sporadic leucodystrophy with neuroaxonal spheroids: persistence of DWI changes and neurocognitive profiles: a case study. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 2010 Jun;81(6):619-22. 13. Konno T, Tada M, Tada M, Koyama A, Nozaki H, Harigaya Y, Nishimiya J, Matsunaga A, Yoshikura N, Ishihara K, Arakawa M, Isami A, Okazaki K, Yokoo H, Itoh K, Yoneda M, Kawamura M, Inuzuka T, Takahashi H, Nishizawa M, Onodera O, Kakita A, Ikeuchi T. Haploinsufficiency of CSF-1R and clinicopathologic characterization in patients with HDLS. Neurology 2014 Jan;82(2):139-48. 14. Fujioka S, Broderich D, Sundal C, Baker M, Rademakers R, Wszolek K. An adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia accompanied by brain calcifications: a case report and a literature review of brain calcifications disorders. Journal of Neurology 2013 Oct;260(10):2665-8. 15. Lin WL, Wszolek ZK, Dickson DW. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids: ultrastructural and immunoelectron microscopic studies. International Journal of Clinical and Experimental Pathology 2010 Jul;3(7):665-74. 16. Rudenskaya GE, Itkis YuS, Kashina EM, Zakharova EYu. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS): first Russian case diagnosed by targeted NGS. Meditsinskaya Genetika 2016;15(8):30-2 (In Russian).    [ Содержание выпуска N 2 | Выпуски журнала | Список журналов ]